Hy vọng cho Abdulhameed với căn bệnh thiếu máu tế bào hình liềm
Abdulhameed chỉ mới 3 tuổi khi cậu bé được chẩn đoán bệnh thiếu máu tế bào hình liềm. Mọi thứ bắt đầu với cậu bé khi cậu bị sốt liên tục và đau người khiến cậu bé không thể đi đâu xa. Khi cậu bé nhập viện lần đầu tiên tại bệnh viện đa khoa địa phương ở Bahrain, các bác sĩ chỉ kê đơn thuốc để làm giảm nhiệt độ cơ thể.
Chỉ đến khi Abdulhameed bị cơn sốt tiếp theo tấn công và mẹ cậu bé, bà Sogra, vội vã đưa cậu vào viện nhi để theo dõi. Lần đó, bác sĩ đã tiến hành một số xét nghiệm và phát hiện ra rằng cậu bé có 2 gen bị khuyết, tế bào hình liềm và thiếu máu, mà cậu bé vô tình thừa hưởng từ bố mẹ những đặc điểm này
Đặc điểm tế bào hình liềm khác với thiếu máu tế bào hình liềm. Những người có đặc điểm tế bào hình liềm thì không bị mắc bệnh, nhưng họ có một trong những gen gây ra bệnh thiếu máu. Do đó, những người có đặc điểm tế bào hình liềm có thể truyền gen sang cho con của họ. Trong những trường hợp đó, con của những người mang đặc điểm đó có nguy cơ cao hơn 25% bị bệnh.
Chị Sogra thuật lại, “Tôi đã bị choáng. Tôi đã không biết mình là người mang đặc điểm đó vì thế khi các bác sĩ ở bệnh viện hỏi chồng tôi và tôi có mang gen đó không, câu trả lời của chúng tôi là không và các bác sĩ đã không hỏi thêm nữa.”
Trong 10 năm gần đây, Abdulhameed bị đau liên tục và có vấn đề trong việc đi và ngồi. Vì bệnh tình của cậu bé, cậu bé không thể đến trường. Cậu bé dành gần hết thời gian để vào viện và ra viện vì nhiều biến chứng giống như phù nề và nhiễm trùng, cũng như để truyền máu và thậm chí là phẫu thuật. Phác đồ điều trị chỉ giúp làm giảm các triệu chứng và điều trị những biến chứng của cậu bé, nhưng tình trạng cậu bé cũng không khá hơn. Bệnh tình của cậu bé ngày càng xấu đi khi cậu bé được 10 tuổi – nó quá sức chịu đựng nên cậu bé phải nhập viện trong 2 năm.
Kiệt sức với các phương pháp điều trị, bác sĩ chăm sóc cho Abdulhameed ở Bahrain gợi ý ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi cho cậu bé. Tuyệt vọng trong việc cứu cậu bé thoát khỏi nỗi đau về bệnh tật, chị Sogra quyết định thử thêm một lần nữa.
Thật may cho Abdulhameed, cậu bé phù hợp với một trong 3 anh chị em trong nhà rất nhanh. Chị gái cậu là người hiến phù hợp. Theo lời khuyên của bác sĩ, cậu bé đã đến bệnh viện thuộc tập đoàn Y tế ParkwayHealth để cấy ghép tế bào gốc.
Abdulhameed đã đến Singapore vào tháng 02 năm 2009 với gia đình. Họ đã được bác sĩ Anselm Lee, bác sĩ nội khoa và là chuyên gia tư vấn tại trung tâm ung thư và huyết học nhi, người đã đưa ra kế hoạch điều trị và chuẩn bị cho cậu đối mặt với những phản ứng phụ mà cậu bé có thể gặp sau khi hóa trị. Cậu bé được nhập viện vào ngày 07 tháng 02 và bắt đầu quá trình ghép cùng với hóa trị để diệt tủy xương cũ trước khi truyền tủy xương của chị gái cậu. Quá trình hóa trị, cậu bé đã bị rụng tóc, một phản ứng phụ điển hình của hóa chất. Để khuyến khích cậu bé kiên trì với phương pháp điều trị, bố của cậu bé cũng cạo hết tóc của mình.
Trong quá trình điều trị, bác sĩ Lee phát hiện ra Abdulhameed nghiện thuốc giảm đau và muốn giúp cậu bé từ bỏ thói quen này. “Tôi đồng ý với bác sĩ Lee và muốn Abdulhameed từ bỏ thói quen uống thuốc giảm đau. Ban đầu, cậu bé rất khó chịu và cáu gắt 3 lần khi cậu không được dùng thuốc giảm đau thường xuyên. Nhưng chúng tôi đã kiên trì và đã thành công trong việc giúp cậu bé từ bỏ thói quen đó,” bà Sogra chia sẻ.
Vào ngày 25 tháng 02, bác sĩ Lee tiến hành ghép tế bào gốc cho Abdulhameed tại bệnh viện Mount Elizabeth, là bệnh viện hàng đầu thuộc tập đoàn Y tế ParkwayHealth. Ca cấy ghép đã thành công bởi vì Abdulhameed đã không bị những biến chứng lớn và đã hoàn toàn nhận miếng ghép tủy từ người hiến. Cậu bé vẫn trong quá trình điều trị thuyên giảm và hiện giờ các tế bào máu đang luân chuyển trong tủy xương của cậu bé và dòng máu được xét nghiệm 100% nguyên bản của người hiến.
Bà Sogra đã quá hạnh phúc đến nỗi bà tuyên bố ngày sinh nhật mới của Abdulhameed là vào 02 tháng 04 năm 2009. Đó là ngày họ nhận được kết quả việc ghép tủy xương đã hoàn tất. Abdulhameed biết cơn đau mà chị gái cậu đã trải qua trong quá trình hút tế bào gốc. Cậu bé bẽn lẽn chia sẻ rằng cậu bé nợ chị gái một mạng sống. Khi được hỏi xem có điều gì cậu bé muốn làm ngay bây giờ, cậu bé rất phấn khích cho biết, “Cháu muốn trở lại trường để nghiên cứu về thuốc vì như thế cháu có thể trở thành bác sĩ và giúp những trẻ em bị bệnh khác.”
Abdulhameed và gia đình cậu bé rất hạnh phúc với kết quả điều trị. Đối với họ, đó là ánh sáng ở cuối đường hầm. “Cuối cùng, cậu bé của tôi có thể sống một cuộc sống bình thường như bao đứa trẻ khác,” bà Sogra chia sẻ trong sự nhẹ nhõm.
Bà nhấn mạnh, “Có hy vọng để cứu chữa cho cho mọi trẻ em bị bệnh, miễn là chúng ta (những bậc làm cha làm mẹ) chiến thắng được một phần của chúng ta. Abdulhameed của tôi hiện giờ rất tốt và hoạt bát, nhưng tôi biết những cơn đau và sự chịu đựng mà cậu bé phải trải qua. Tôi rất biết ơn bác sĩ Lee đã đem tới cho chúng tôi sự lựa chọn phương pháp điều trị hợp lý và gia đình tôi nợ ông ấy cũng như tất cả mọi người ở bệnh viện Mount Elizabeth vì đã cho cậu bé một cuộc sống mới.”
Theo bác sĩ Lee, tỉ lệ điều trị thành công cho những trẻ bị bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là khoảng 80 đến 90%. Tuy nhiên, có một rủi ro là cứ 10 bệnh nhân thì có 1 bệnh nhân có thể chết do biến chứng trong quá trình hoặc sau khi cấy ghép.
Khi điều trị cho những bệnh nhân nhỏ tuổi, những người sẽ trải qua ca cấy ghép tế bào gốc, bác sĩ Lee nói thêm rằng cần phải làm việc chặt chẽ cùng với bệnh nhân để có được sự chăm sóc tốt nhất. Bác sĩ Lee đồng ý rằng ngoài sự chăm sóc của các y bác sĩ, bố mẹ cũng đóng vai trò quan trọng trong việc trông trẻ và chăm sóc cho chúng tốt nhất.
“Đau miệng và họng, đau ổ bụng, tiêu chảy, sốt và nhiễm trùng là những biến chứng phổ biến mà bệnh nhân gặp phải trong quá trình điều trị,” bác sĩ Lee cho biết. Trong khi đội ngũ y tế kiểm soát những phản ứng phụ của thuốc để đảm bảo quá trình điều trị được suôn sẻ, ông nói rằng sự ủng hộ của bố mẹ cho trẻ cũng quan trọng không kém.
Abdulhameed về Bahrain vào cuối tháng 04 năm 2009 nơi cậu sẽ tiếp tục những kiểm tra hàng ngày tại đất nước cậu.
Thiếu máu tế bào hình liềm và thiếu máu Thalassaemia
Thiếu máu tế bào hình liềm và thiếu máu Thalassaemia là hai bệnh do gen ảnh hưởng các tế bào hồng cầu. Các gen hoạt động sai trong 2 trường hợp thực tế là cùng một gen có tên gen beta globin nhưng sự biến đổi lại khác nhau. Quả thực những bệnh do gen beta globin là những bệnh về gen phổ biến nhất trên thế giới. Mặc dù các phương pháp điều trị truyền thống như truyền máu có thể kéo dài sự sống một cách hữu hiệu, nhưng những bệnh nhân bị bệnh thiếu máu thalassaemia và thiếu máu tế bào hình liềm thường bị những biến chứng trong việc truyền máu và dẫn đến rất nhiều bệnh nhân bị chết khi còn rất trẻ. Phương pháp cấy ghép tế bào gốc tạo huyết có thể chữa khỏi cho rất nhiều bệnh nhân và thay đổi cuộc sống của họ giống như Abdulhameed người đã có được cho một cuộc sống mới.
Thiếu máu tế bào hình liềm, là sự rối loạn máu suốt đời do di truyền khi không đủ những tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đủ lượng oxy đi khắp cơ thể. Nó xảy ra bởi vì một sự biến đổi trong gen huyết sắc tố. Những người bị mắc bệnh này khi sinh ra đã có trong người. Chúng được thừa hưởng 2 cặp gen tế bào liềm – một từ bố hoặc mẹ.
Trong thiếu máu tế bào liềm, cơ thể sản sinh ra các tế bào hồng cầu hình liềm (các tế bào có hình giống như chữ ‘C’) thay vì những tế bào hồng cầu hình đĩa đệm bình thường. Những tế bào hình liềm đó cứng và dính, có thể làm nghẽn những mạch máu nhỏ, làm chậm hoặc nghẽn dòng máu và oxy đến những bộ phận khác trong cơ thể. Tuổi thọ của các tế bào hình liềm này rất ngắn, khoảng 10 đến 20 ngày so với các tế bào hồng cầu bình thường có tuổi đời dài khoảng 120 ngày trong dòng máu. Do đó, tủy xương không thể tạo ra những tế bào hồng cầu mới đủ nhanh để thay thế các tế bào đã chết, dẫn đến số lượng các tế bào hồng cầu thấp hơn so với bình thường. Bệnh thiếu máu tế bào liềm có thể dẫn đến một loạt những biến chứng, bao gồm nhiễm trùng, chậm phát triển và dậy thì ở trẻ, đột quỵ, hội chứng ngực cấp, tăng huyết áp động mạch phổi, tổn thương các bộ phận, mù lòa, loét da, sỏi mật và cương đau dương vật.
Đặc biệt gen tế bào liềm phổ biến ở những người có tổ tiên là người Châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và Ấn Độ.
